疾病是否从此远离我们

2月15日，《自然》发表论文，宣布继科学家去年成功绘制人类基因组工作框架图之后，又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱。

通过对人类基因组图谱的初步分析，科学家们已初步确定了30种致病基因；而随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器——

基因是决定一个生物物种所有生命现象的最基本因子。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等的不同，主要由基因差异所致。

人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。

基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。遗传信息的载体是DNA（脱氧核糖核酸）。现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。1999年9月，中国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1％，目前业已接近尾声。据悉，按照目前的进度，绘制人类基因组“完成图”的工作，今年应该能如期完成。目前，已经有超过1／3的序列达到了完成图的标准。

科技部部长朱丽兰说，人类基因组图谱及初步分析结果的公布，将对生命科学和生物技术的发展起到重要的推动作用。随着人类基因组研究工作的进一步深入，生命科学和生物技术将随着新的世纪进入新的纪元。她说，生命科学和生物技术是中国“十五”科技计划的发展重点之一，中国将进一步加强对这一领域的支持。中国政府鼓励科技界、企业界和金融界进一步加强合作，力争使中国的生命科学和生物技术在未来10年内进入世界先进国家之列。

国家“863”计划生物技术领域首席科学家强伯勤院士认为，人类基因组图谱及初步分析结果的公布将推动基因组测序工作、基因功能的研究和基因技术的应用，从而推动整个生物技术的发展，把这些结果应用到疾病的诊断、治疗等领域。

国家人类基因组北方中心的姚志建研究员和中国科学院遗传研究所人类基因组中心张猛博士认为，“公布的论文，仅仅是对人类基因组工作框架图的初步分析报告，远没有达到完成图的程度。人类基因组的工作框架图，每时每刻都处在不断的更新和变化之中。作为整个计划的产物，图谱不存在正式和非正式之分。”

“从整个人类基因组的研究来看，这是一个新的开始。”张猛认为，“人类基因组研究要比想象复杂得多，初步分析虽然得到了人类基因组的初步结果，但是人类基因组研究还远未达到终点。”

“退一步讲，即使完成图绘制成功，也还要对基因调控序列、单核苷酸多态性以及其他模式生物进行研究，还要进行蛋白组学的研究。换句话说，人类对自身的认识远没有终结，大量的工作还有待去做，人类基因的奥秘还有待更多的探索。”

人类基因组测序计划分为两个阶段，第一阶段到去年6月26日，在90％的序列位置被测定后，参与计划的美、英、日、中等6国科学家公布了“工作框架图”；第二阶段是到今年，由6国科学家公布完成图，届时，人类基因组的序列被全部测定，准确率也将达到99．99％。这篇论文数百位作者中有5位中国科学家的名字：杨焕明、于军、汪建、黄谷扬、顾军。

“这是人类科学史上非常大的贡献，因为这是人类第一次详细了解自己。这标志着人类基因组计划达到了探索遗传信息的顶点，同时为新世纪人们全面了解这些信息的奥秘奠定了基础。”专家们纷纷表示，这项科学研究将对医学产生不可估量的、深远的影响，将导致疾病的分子机制的阐明，科学家可以根据这些机制设计出诊断与治疗的方法。

图谱的绘制和“基本信息”的获得，是否意味着一切疾病将迎刃而解？

“任何重要的成果都不可能使人们在一夜间受益，我们必须设定合理的预期成果。”科学家针对一劳永逸的误解解释说，目前的工作还只是人类基因组研究的开始，是基础性的工作，要想阐明人类基因组全部基因的功能，还有几十年的路要走。国家人类基因组北方研究中心技术总监姚志建研究员说，“在大量数据基础上分析得出的基因数目应该更加精确，也就是说，在对人类自身的认识上，我们正在一步步接近真理。作为人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程，人类基因组计划使人类对自身的认识达到了一个前所未有的高度。”

“人类基因组比预想的少，也说明生命科学是最复杂的科学，非线性很强。”中国科学院遗传研究所张猛博士说。

基因是一种有限的资源，基因就是财富，基因就是金钱。“目前国外已获得专利或者正在申请专利的基因数目已达数万个，人类基因组的基因数目也就3万到4万个，形势异常严峻。”中国科学院遗传研究所张猛博士认为，“这种形势警告我们，必须尽快占有其他生物的基因资源，以掌握生物产业的源头。”

在人类基因组图谱解析的过程中，人类基因组计划的科学家和美国塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”，人类基因工程则采用了“克隆法”。

一些专家认为，生物技术是继信息技术之后推动生产力发展的又一重要力量。据统计，信息技术对世界经济的贡献率达18％，而生物技术对经济发展的推动作用将不亚于信息技术。1999年，世界生物技术产品的销售额为3400亿美元，估计到2020年，这一数字可能达3．1万亿美元。

科技对社会和经济发展的巨大贡献日益证明，科学技术是第一生产力。据估计，以科技为核心的知识对经济增长的贡献率20世纪初为5％至20％，而目前这一比例在一些发达国家已上升到80％至90％。世界各国的经验表明，新发现和新发明得到应用后所创造的价值，要超过科研投入的10倍以上。从1950年到1999年，全球经济年度总产出从5万亿美元飙升至30万亿美元，增长了5倍。

进入2001年，生命科学的一系列进展和消息让人欣喜又令人担忧。随着人类基因组的基本信息首次公布于众，如何防止生命科学新突破被误用和滥用，又一次成为人们关注的热点。

根据一位开拓人类基因研究计划的科学家表示，运用人类基因图谱解密所取得的知识，人类在30年内将有能力控制，或改造自己的进化命运。

美国国家基因研究所所长克林斯预料，到公元2010年，科学家将可发展出精确的方法，用来检验十多种一般的基因性疾病，并发展出相对的预防性疗法。到公元2020年时，医生将能够改变传递到子女身上的基因，而导致第一批经过基因改造的人类诞生。到公元2030年时，基因医学将使得大多数人可以活到90岁。

不过，克林斯也提出警告，不要过分依赖基因改造技术。

克林斯说，再过30年，人类应该对自己的进化负责；作为一个物种，人不应该只满足于我们目前的生物地位，而应该进而设法改进自己。